El objetivo del Laboratorio de Investigaciones en Inmunohematología es el estudio del polimorfismo molecular de los grupos sanguíneos y su participación en los procesos de aloinmunización y destrucción inmune de los glóbulos rojos.
Línea de investigación:
Los antígenos eritrocitarios participan en los fenómenos de destrucción inmune de los glóbulos rojos, tanto en situaciones patológicas como en los procesos fisiológicos de remoción selectiva de eritrocitos senescentes. En particular, los epitopes del sistema Rh se caracterizan por su elevada inmunogenicidad y desempeñan un papel central en las reacciones hemolíticas transfusionales, en la patogénesis de la Enfermedad Hemolítica Fetoneonatal y en algunas Anemias Hemolíticas Autoinmunes. Este sistema es altamente polimórfico y presenta variaciones cualitativas y cuantitativas de la expresión antigénica responsables de procesos de aloinmunización principalmente en pacientes transfundidos y embarazadas. Los mecanismos que conducen a la variabilidad fenotípica no han sido aun totalmente dilucidados. Dentro de este contexto, nuestras investigaciones tienen como objetivo estudiar el polimorfismo molecular del sistema Rh y la participación de las variantes alélicas en el desarrollo de la respuesta inmunológica a estos antígenos eritrocitarios. El estudio de la relación genotipo/fenotipo permitirá una mejor caracterización de los epitopes antigénicos que será de gran utilidad en los Bancos de Sangre para la selección de unidades hemocompatibles y en Obstetricia para racionalizar la administración de la inmunoprofilaxis. Además, el abordaje nivel molecular del polimorfismo de los grupos sanguíneos permitirá profundizar los conocimientos sobre la destrucción fisiológica de los hematíes senescentes con su correlato en el mantenimiento de las unidades eritrocitarias conservadas para transfusión.
Responsable: Dr. Carlos Cotorruelo. E-mail: cotorruelo@idicer-conicet.gob.ar
Investigadores:
Dr. Carlos Cotorruelo
Becarios:
Dra. Stella Maris Mattaloni
Dra. Melina Luján Brajovich
Lic. Carolina Trucco Boggione
Publicaciones (últimos 5 años):
Molecular structures identified in serologically D negative samples of an admixed population. Trucco Boggione C, Luján Brajovich M, Tarragó M, Mattaloni S, Biondi C, Muñiz-Díaz E, Nogués N, Cotorruelo C. Transfusion 2014; 54(10): 2456-2462.
Weak D antigen expression caused by a novel RHD allele in Argentineans. Trucco Boggione C, Luján Brajovich M, Gaspardi AC, Sippert E, Mattaloni SM; Leri M, Biondi C, Castilho L, Cotorruelo C. Transfusion 2016; 56(11): 2895-2896.
Genotyping approach for non-invasive foetal RHD detection in an admixed population. Boggione CT, Luján Brajovich ME, Mattaloni SM, Di Mónaco RA, García Borrás SE, Biondi CS, Cotorruelo CM. Blood Transfus 2017; 15(1): 66-73.
Clinical significance of an alloantibody against the Kell blood group glycoprotein. Mattaloni SM, Arnoni C, Céspedes R, Nonaka C, Trucco Boggione C, Luján Brajovich M, Trejo A, Zani N, Biondi C, Castilho L, Cotorruelo C. Transfus Med Hemother 2017; 44(1):53-57.
Noninvasive fetal RHD genotyping to guide targeted anti-D prophylaxis-an external quality assessment workshop. Clausen FB, Barrett AN; Noninvasive Fetal RHD Genotyping EQA2017 Working Group. Vox Sang 2019; 114(4): 386-393.
Characterization of RHD locus polymorphism in D negative and D variant donors from Northwestern Argentina. Trucco Boggione C, Nogués N, González-Santesteban C, Mufarrege N, Luján Brajovich M, Mattaloni SM, Leri M, Biondi C, Muñiz-Diaz E, Castilho L, Cotorruelo C. Transfusion 2019; 59(10): 3236-3242.
Erythrocyte Senescent Markers by Flow Cytometry. Ensinck A, Lujan Brajovich M, García Borrás S, Cotorruelo C, Biondi C. Open Journal of Blood Diseases 2019; 9(3): 47-59.
Extensive clinical, serologic and molecular studies lead to the first reported Rhmod phenotype in Argentina. Mufarrege N, Franco N, Trucco Boggione C, Arnoni C, de Paula Vendrame T, Bartoli S, Ensinck A, Principi C, Lujan Brajovich M, Mattaloni S, Riquelme B, Biondi C, Castilho L, Cotorruelo C. Transfusion 2020; 60(7): 1373-1377.
The novel RHD c.325A>G single nucleotide variation found in Argentineans leads to a partial D phenotype. Mufarrege N, Trucco Boggione C, Puppo M, Ensinck A, Príncipi C, Brajovich ML, Mattaloni S, Biondi C, Kuperman S, Cotorruelo C. Transfusion 2020; 60(11): E43-E44.
Una visión práctica de las variantes D. Cotorruelo C. Grupo Cooperativo Iberoamericano de Medicina Transfusional. https://gciamt.wpcomstaging.com/wp-content/uploads/2020/10/Una-vision-practica-de-las-variantes-D.-DR-C-Cotorruelo.-Argentina.-Octubre-2020.pdf